بیش از ۱۵۰ بیماری نوروموسکولار شناخته شده است
سرپرست آزمایشگاه مرکز پزشکی خاص با اشاره به اینکه میزان قابل توجهی از بیماریهای عصبی عضله دارای منشا ژنتیکی هستند گفت: تا کنون بیش از ۱۵۰ بیماری نوروموسکولار شناخته شده است که بسیاری از آنها قابلیت تشخیص قبل از تولد را دارا هستند.
به گزارش خبرگزاری مهر، دکتر مسعود هوشمند با بیان اینکه هرساله کارگاههای آموزشی مختلفی به منظور بررسی بیماریهای ژنتیکی برگزار می شود، عنوان کرد: در این زمینه همکاریهایی با انجمنها و مراکز تحقیقاتی صورت می پذیرد. امسال نیز به همت انجمن مغز و اعصاب ایران، کارگاه ۲ روزه ای مختص بیماریهای ژنتیکی عضله در حاشیه دومین کنگره بیماریهای نوروموسکولار و الکترودیاگنوزیس برگزار خواهد شد.
وی در این باره توضیح داد: امروز با بیماریهای شایعی نظیر دوشن، بکر، اسپینال ماسکولار آتروفی و… مواجه ایم که لازم است پزشکان ما اطلاعات گسترده تری را در این خصوص کسب کنند و از معلومات خود در راستای تشخیص و درمان صحیح بیمارانشان بهره جویند. طی این کارگاه آخرین دستاوردهای روز دنیا در خصوص مباحث بیماریهای عصبی عضلانی و ژنتیک ارائه می شود.
عضو هیئت علمی پژوهشکده ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری در پاسخ به این پرسش که چند درصد از بیماریهای عصبی منشا ژنتیک دارند اظهار کرد: میزان قابل توجهی از بیماریهای عصبی عضله دارای منشا ژنتیکی نیز هستند. تا کنون بیش از ۱۵۰ بیماری نوروماسکولار شناخته شده است که بسیاری از آنها قابلیت تشخیص قبل از تولد را دارا هستند.
هوشمند، “دوشن” و “اسپینال ماسکولار آتروفی” را از جمله شایعترین بیماریهای نوروموسکولار دانست و عنوان کرد: بیماری دیگری تحت عنوان “شارکوت ماری” نیز وجود دارد که مانند دوشن باعث از کارافتادگی فرد نمی شود اما شاید شایعتر باشند و بیمار می تواند فعالیت اجتماعی داشته باشد. البته ضعف عضلانی بیمار را آزار می دهد.
وی افزود: این بیماریها به صورت اتوزومال غالب یا مغلوب و یا حتی وابسته به جنس، در جامه شیوع دارد و متاسفانه بسیاری از مبتلایان، درمان آن را جدی نمی گیرند.
سرپرست آزمایشگاه مرکز پزشکی خاص درباره راهکارهای درمانی و اقدامات تشخیصی این دسته از بیماریها گفت: اگر تشخیص صحیح در خانواده انجام پذیرد، امکان پیشگیری از بروز بسیاری از این بیماریها وجود دارد و به خانواده بیمار بوسیله تشخیص قبل از تولد کمک می کند تا بیماری در خانواده بروز مجدد نداشته باشد.
وی افزود: اکنون تحقیق بر روی درمانهای جدیدی را آغاز کرده ایم.
هوشمند همچنین درباره راهکارهای پیشگیری از بروز بیماریهای عصبی عضله با منشا ژنتیک گفت: نخستین اقدام ضروری به منظور پیشگیری از بروز این بیماری مشاوره ژنتیک است. به هر روی انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و قبل از بارداری لازم است.
دومین کنگره بیماریهای نوروموسکولار و الکترودیاگنوزیس از ۱۴ تا ۱۸ تیر ماه جاری در مرکز همایشهای شهرداری تهران برگزار می شود.
