برخی از بیماری های نادر بسیار واقعی هستند که گاه از آن به عنوان بیماری یتیم یا بیماری فقیر یاد می شود به هر بیماری اشاره دارد که درصد کمی از جمعیت را تحت تاثیر خود قرار دهد.
اغلب بیماری های نادر جزء اختلال های ژنتیکی محسوب می شوند و حتی اگر علایم آن ها خیلی زود ظاهر نشود در تمام دوران زندگی یک فرد با او همراه خواهد بود.
۱- Elephantiasis
که به عنوان داء الفیل شناخته می شود این بیماری باعث بزرگ و متورم شدن بازوها و دست ها می شود و این بیماری توسط کرم های انگلی و توسط پشه ها منتقل می شود و در سراسر جهان ۴۰ میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند.
۲- Progeria کودکان ۸۰ ساله
Progeria از نقص در کد ژنتیکی یک کودک ایجاد می شود و پیامد های ویرانگری دارد و تا ۱۳ سالگی این کودک بیشتر عمر نمی کند و این کودکان دارای طاسی سر، بیماری های قلبی و نازک شدن استخوان و آرتریت هستند این بیماری بسیار نادر است و تنها حدود ۴۸ نفر در دنیا به این بیماری مبتلا هستند.
۳- سندروم گرگینه: مردم گرگ
افرادی که مبتلا به این بیماری می شوند چهره ای همانند گرگ دارند تکه های تیره و مو دار در چهره آن ها زیاد است و این بیماری به عنوان سندروم گرگینه انسانی شناخته شده است و این افراد دارای دندان های تیز و چنگالی هستند و بدن آن ها تحت پوشش مو است.
۴- اختلال پوستی آبی
پوست افراد مبتلا به این بیماری آبی رنگ است و این صفت از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود علائم بدنی آن ها سالم است فقط دارای پوست های آبی رنگ هستند.
۵- پیکا: نیاز به خوردن مواد غیر غذایی
۶- بیماری خون آشام: فرار و درد از خورشید
۷- Blaschkos linesخطوط راه راه و عجیب در بدن
این بیماری یک پدیده نادر و غیر قابل توضیح از آناتومی بدن است که بیماری ژنتیکی و راه راه های (v) مانند بر روی ستون فقرات و (s) مانند بر روی قفسه سینه تشکیل می شود و به سیستم عصبی، عضلانی و غدد لنفاوی مرتبط است.
Walking corpse syndrcme-8 راه رفتن مرده
یک سندروم افسردگی و روانی و خود کشی است که مبتلا در خزنده ها بود اما در بین انسان ها گسترش یافته است.
۹- jumping disorder پرش های عجیب و غریب این بیماران به شدت سر و صداهای عجیب و غریب ایجاد می کنند و لحظه ای بعد سکوت می کنند کلمات را پشت سر هم تکرار می کنند و لحظه ای بعد گریه می کنند که این بیماری به عنوان عجیب و غریب ترین بیماری های واکنشی شناخته شده است.